Mujer colombiana tiene mutación genética que la protege del alzhéimer

Es conocido que algunas personas poseen un gen que los vuelven más susceptibles a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, sin embargo, el caso de una mujer colombiana ha sorprendido a toda la comunidad científica pues posee una mutación genética que la ha protegido de desarrollar alzhéimer pese a que está predispuesta genéticamente a padecerlo.

El caso de esta mujer representa una alternativa para desarrollar estrategias y tratamientos para controlar el alzhéimer, además de tratar una posible cura para esta enfermedad que provoca un severo deterioro cognitivo.

Algunas personas son portadoras de mutaciones en genes que se sabe que propician la aparición temprana del alzhéimer, sin embargo, no muestran síntomas hasta edades muy avanzadas, por lo que estudiarlas puede revelar información de las variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar ésta y otras formas de demencia.

Los expertos se centraron en una mujer con una familia conocida de más de 6 mil miembros vivos en Colombia y que hasta los 70 años no mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzhéimer temprano.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1 (PSEN1), que se sabe que causa alzhéimer temprano, pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad ella tardó décadas en empezar a manifestarla.

Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, por el nombre de la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

Los expertos del Hospital General de Massachusetts en Estados unidos en colaboración con el Instituto Schepens de Investigación Ocular y la Universidad de Antioquía en Colombia no pudieron identificar a ningún otro familiar con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar de dos copias de la APO3ch.

Las pruebas publicadas en la revista Nature Medicine, revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles "inusualmente altos" de depósitos de beta amilioideos en el cerebro, lo cual es un signo del alzhéimer, sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada.

Los investigadores "sospechan que portar dos copias de la APOE3ch puede retrasar el inicio clínico del alzhéimer", según indica un comunicado.

Este caso único "abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzhéimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad", según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y que trabaja en la Hospital General de Massachusetts.